Оксфордский толковый словарь общей медицины - галактоземия
Галактоземия
галактоземия
(galacfosaemid) врожденная неспособность организма усваивать сахар галактозу, который начинает накапливаться в крови. Без лечения у больных детей отмечается задержка физического и умственного развития, однако, если исключить потребление галактозы с пищей, рост и развитие ребенка могут проходить нормально.
Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
(galactosaemia; галактоза + греч. haima кровь; син. олигофрения галактоземическая) наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена ...Медицинские термины
Русско-английский медицинский словарь
3.
Галактоземия — это появление галактозы в крови. В норме галактоза, принятая с пищей, путем сложного ферментативного процесса превращается в печени в гликоген. Временная (алиментарная) галактоземия возникает после нагрузки галактозой для диагностической пробы при болезнях печени. При врожденном недостатке фермента, осуществляющего превращение галактозы, возникает хроническая галактоземия. Галактоза скапливается в эритроцитах и тканях, вызывая их изменения (в хрусталике — катаракту, в печени — цирроз и т. д.). Заболевание наследственное и обнаруживается уже в раннем детском возрасте. Наблюдается редко. Одним из признаков болезни является галактозурия. ...Медицинская энциклопедия
4.
Галактоземия – редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена веществ, при котором происходит ненормальный процесс метаболизма углеводов галактозы. Нельзя путать галактоземию с непереносимостью лактозы. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Галактоземия наследуется генетически, аутосомно-рецессивным типом, и возникает вследствие недостаточной активности фермента, отвечающего за полноценное усвоение галактозы организмом. Впервые данное заболевание было описано в 1917 году, а уже в 1956 году была выявлена главная причина болезни – нарушение метаболизма галактозы. Галактоземия у новорожденных встречается примерно в 1 случае из 15-20 тысяч. Очень редкое заболевание, которое иногда можно встретить в Японии и гораздо чаще среди ирландских кочевников (или ирландских цыган), что обусловлено инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда. Причины галактоземии На сегодняшний день достоверным является тот факт, что галактоземия возникает в результате врожденного дефекта определенных генов. Гены эти отвечают за секрецию ферментов, преобразующих галактозу, поступающую в организм...Медицинские заболевания
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1041 | |
2 | 742 | |
3 | 701 | |
4 | 643 | |
5 | 582 | |
6 | 569 | |
7 | 561 | |
8 | 554 | |
9 | 542 | |
10 | 536 | |
11 | 534 | |
12 | 527 | |
13 | 519 | |
14 | 503 | |
15 | 464 | |
16 | 461 | |
17 | 459 | |
18 | 448 | |
19 | 433 | |
20 | 404 |